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    Ricercatori italiani hanno identificato tre nuove mutazioni genetiche dell'Alzheimer Print E-mail
    18 nov 2003

    Ricercatori italiani hanno identificato tre nuovi difetti, mutazioni, in un gene coinvolto nella forma ereditaria familiare dell'Alzheimer, il morbo da demenza senile piu' diffuso nel mondo.

    Ne ha dato notizia sulla rivista The Archives of Neurology Sandro Sorbi, dell'Universita' di Firenze riferendo che le mutazioni sono sul gene presenilina, gia' noto per avere un ruolo nella formazione delle placche nel cervello tipiche della malattia.

    L'Alzheimer e' una malattia neurologica che colpisce soprattutto in terza eta' ma che nelle forme ereditarie, che rappresentano fino al 10% di tutti i casi, puo' insorgere anche piu' precocemente. Nel cervello dei malati si accumulano delle placche che sono fatte di aggregati di una proteina detta beta-amiloide.

    Gli scienziati hanno esaminato il Dna di 45 pazienti affetti da forme familiari della malattia e in cura presso i dipartimenti di neurologia di Firenze e Parma e dell'Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia.

    Hanno trovato tre mutazioni distinte sui geni che producono la presenilina. ''La presenilina - ha spiegato Sorbi in un intervento - fa parte di un complesso di 4 proteine che stacca da una glicoproteina della membrana cellulare, il frammento beta-amiloide''.

    La glicoproteina, chiamata precursore della proteina amiloide (APP), e' una proteina legata a 'rametti' di zuccheri. ''Quando i geni per la presenilina sono mutati - ha proseguito lo scienziato - aumenta l'azione della presenilina nello staccare il frammento beta-amiloide''.

    Le preseniline pero' hanno numerose altre funzioni, ha precisato Sorbi, che si stanno scoprendo in questi mesi. In particolare agiscono su proteine essenziali per lo sviluppo e la crescita neuronale. Inoltre si legano a vari substrati regolando l'attivita' di geni importanti per la plasticita' neuronale, cioe' per la capacita' dei neuroni di modificare la forma complessiva della rete neurale facendo crescere nuove terminazioni nervose.

    In particolare le tre mutazioni trovate corrispondono rispettivamente la prima a una forma di Alzheimer, relativa a una famiglia, con sviluppo variabile tra i 35 e gli 85 anni, le altre due ad una con sviluppo precoce tra i 49 e i 54 anni.

    Queste ultime due mutazioni fanno capo a altre due famiglie italiane. ''Queste scoperte sono di grande rilevanza per l'Alzheimer in genere non solo per le forme familiari - ha aggiunto Sobri - trovare nuove mutazioni e' importante per allestire programmi di diagnosi basati sulla frequenza delle mutazioni stesse in popolazioni specifiche''. ''Infine nelle forme legata a mutazioni delle preseniline 1 e 2 e delll'APP - ha concluso - si puo' identificare all'interno delle famiglie affette i soggetti a rischio''.

     

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